Informacion basica sobre el SD
Esta informacion la he recopilado de distintos sitios web,algunos tienen el nombre del autor del escrito pero otros no, si hay algo que no deba tener en el blog,le pido me lo haga saber he inmediatamente lo quitare. Gracias
QUE ES EL SINDROME DE DOWN?
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo.
De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aprarición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994).
Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.
CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN
Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas (Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994), cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores.
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).
¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?
Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. (Pueschel, 1997).
Una vez definido lo que es en esencia el síndrome de Down, vamos a explicar cómo ocurre esa peculiar circunstancia por la que el óvulo o el espermatozoide poseen 24 cromosomas (2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos también a explicar tres circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia.
LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21
A. Trisomía libre o simple
Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
B. Translocación
Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14). ¿A qué se debe?
Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero adosado (translocado es el término correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.
C. Mosaicismo
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.
Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción en el curso de divisiones sucesivas, así será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación patológica resultante será menos intensa.
fuente:
http://www.down21.org
Desarrollo de los bebés con síndrome de Down
QUE ES EL SINDROME DE DOWN?
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo.
De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aprarición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994).
Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.
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Fig. 1.Cromosomas humanos (varón) | Fig.2 Cromosomas en el síndrome de Down. (varón) |
CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN
Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas (Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994), cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores.
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).
¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?
Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. (Pueschel, 1997).
Una vez definido lo que es en esencia el síndrome de Down, vamos a explicar cómo ocurre esa peculiar circunstancia por la que el óvulo o el espermatozoide poseen 24 cromosomas (2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos también a explicar tres circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia.
LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21
A. Trisomía libre o simple
Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
B. Translocación
Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14). ¿A qué se debe?
Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero adosado (translocado es el término correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.
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Fig.3. Padre portador de una translocación |
C. Mosaicismo
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.
Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción en el curso de divisiones sucesivas, así será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación patológica resultante será menos intensa.
Mi bebé tiene síndrome de down. Y ahora, qué?
Generalmente son 15 los días que hay que esperar para confirmar la condición genética de tu nuevo bebé. Apenas nace, algunas características físicas delatan su condición; motivo por el cual serás informado de la posibilidad; aun cuando será el examen el que finalmente confirme un diagnóstico definitivo.
Son esos los instantes en que tanto uno como la familia nos dedicamos a buscar similitudes físicas unos con otros. Se escuchan cosas como: Si es igualito a su papá, no ves que papá también tiene los ojos rasgados? o : No te preocupes, verás que todo es un error! Y para bien o para mal; todas estas palabras nos persiguen hasta el gran día en que dejan de ser una posibilidad para convertirse en una realidad.
Y después de sufrir, llorar, molestarte, angustiarte y pasar por un serie de sentimientos encontrados que te provocan dolor y a la misma vez esperanza; la pregunta llega como una necesidad que debe ser contestada para empezar a vivir. “Mi bebé tiene síndrome de down. Y ahora qué?”
Algunas sugerencias que te pueden ayudar :
1. CONFIESA TUS TEMORES Y ENFRÉNTALOS Siéntate frente al espejo o toma un lápiz y papel y enumera todos y cada uno de tus temores. Deja espacio al lado derecho de cada Temor y hazte el propósito de alimentar positivamente cada punto cada día con tu experiencia. Aunque te parezca imposible, una vez identifiques tus temores, será más fácil afrontarlos, y comenzar a trabajar en las respuestas.
2. VISITA AL PEDIATRA DE TU BEBÉ Enfréntate a la realidad. Lo más importante en este momento es determinar la salud de tu hijo; haz todo lo necesario para conocer su salud y aunque duela mucho; decídete a investigar y conocer más de la condición y de los procedimientos. Otra cosa muy importante: Asegúrate de tener al pediatra apropiado para tu hijo.Muchos padres me preguntan: Cómo? Primera pregunta: Doctor, qué opina del síndrome de down? La respuesta acertada no existe, pero la disposición de contestarte, darte ánimo y demostrarte que puedes contar con él.. no tiene precio.
Un buen pediatra no lo sabe todo y talvez nunca haya tenido una experiencia similiar, pero sí está dispuesto a aprender y escuchar. Revisa el link del NDSC Guía Médica para personas con síndrome de down, te dará información realista que te ayudará a prepararte y saber que esperar y como reaccionar:
3. PREPÁRATE FÍSICA Y MENTALMENTE Cuerpo sano, mente sana. Necesitas descansar, respirar profundo, meditar y aferrarte al amor. El amor no permite equivocaciones. Cuando se ama nunca se pierde, Ama con todo el corazón a tu bebé. Los primeros, días, semanas y meses; será el amor y la ternura de tu hijo lo que te motiven a seguir; reconócete en él y agradece a la vida por haberte permitido convertirte en madre o padre. Trata de caminar un poco cada día en un lugar tranquilo que te relaje y motive; puedes llevar a tu bebé en su carrito; no hay estimulación más poderosa que sentirse parte del mundo y de la vida. Conversa con tu pareja, con tu familia y sonríe con tu bebé.
4. CUANDO ESTEN LISTOS AMBOS Cuando tu bebé esté listo y tu también; comienza actividades simples que se conviertan en parte de su rutina diaria.
Información considerada esencial sobre el síndrome de Down
| *Provocado por material genético extra del cromosoma 21 | Empleo en empresas ordinarias |
| *Diagnóstico ha de ser confirmado por cariotipo | Empleo en centros especiales |
| Riesgo de recurrencia en futuros embarazos | Vida independiente |
| *Hipotonía (80%) | Vida en grupos |
| Una o más anomalías congénitas (50%) | *Tener amigos |
| *Cardiopatía que posiblemente requiera cirugía (40-60%) | Tener relaciones íntimas |
| *Alteración gastrointestinal que posiblemente requiera cirugía (12%) | Esperanza de vida entre los 50 y 60 años |
| *Variabilidad en el grado de discapacidad intelectual, entre leve y moderada | *Mayor la semejanza que la diferencia con otros niños |
| *Retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo | Mayor necesidad de dedicarles tiempo |
| *Necesidad de fisioterapia | *Grupos locales de apoyo |
| *Necesidad de terapia ocupacional | *Organizaciones especializadas y páginas web |
| *Necesidad de logopedia | *Centros de atención temprana |
| *Necesidad de atención temprana y terapia individual | *Material impreso o escrito |
| *Participar en deportes, actividades y grupos de la comunidad | *Hojas o folletos informativos |
| *Inclusión en clases ordinarias | *Libros |
| *Clases de educación especial | *Contacto con familias que tienen un hijo con SD |
| *Terminar la educación secundaria | Consultar a especialistas |
fuente:
http://www.down21.org
Desarrollo de los bebés con síndrome de Down
Sue Buckley
Todos los bebés se desarrollan: crecen, cambian, progresan y aprenden desde los primeros días de su vida. Los bebés con síndrome de Down se desarrollan de manera muy parecida a la de los demás niños, pero lo hacen más lentamente y con algunas diferencias. En estos últimos años, los investigadores han aprendido mucho sobre cómo se desarrollan los bebés con síndrome de Down, algunas de las razones por las que su avance es más lento y algunos de los factores que influyen en su progreso. Este nuevo conocimiento está ayudando a los padres, a los terapeutas y a los educadores a ofrecer ambientes y oportunidades de aprendizaje más favorables para los niños, de modo que puedan alcanzar su pleno potencial y consigan tener unas vidas felices y plenas dentro de sus comunidades.
La mayoría de los bebés que nacen hoy con síndrome de Down progresarán más y alcanzarán más que los nacidos en generaciones pasadas como resultado de nuestra mayor comprensión de sus necesidades, los servicios de atención temprana diseñados para atender a esas necesidades y ayudar a las familias, mejorando así el acceso a una buena educación y su plena inclusión en sus comunidades junto con los demás niños.
Este artículo intenta compartir contigo lo que sabemos sobre el desarrollo de los niños con síndrome de Down, con que velocidad progresan, que es lo que influye en esta velocidad, y que pasos puedes dar para asegurar que estás dando a tu hijo la ayuda y el apoyo más eficientes. La información de este artículo está basada en datos, es decir, está basada en la investigación científica más reciente.
¿Cómo describimos el desarrollo?
Para comprender y describir el desarrollo del niño, normalmente lo dividimos en cinco áreas principales: 1) social/emocional, 2) comunicación, 3) motora, 4) cognitiva, 5) habilidades de autoayuda.
- Desarrollo social/emocional: incluye el aprender cómo entender y hacerse con los demás, hacer amigos, comportarse de manera socialmente aceptable, comprender y manejar los sentimientos. Se verá influido por el temperamento y la personalidad del niño.
- Comunicación: cubre el desarrollo de todas las maneras por las que un niño puede hacer llegar su mensaje, usando la comunicación no verbal como señalar, hacer gestos, expresiones faciales, y aprender a hablar usando las habilidades del habla y el lenguaje.
- Desarrollo motor: cubre los modos por los que el niño desarrollo sus habilidades motóricas: generalmente se dividen en habilidades de motricidad gruesa y de motricidad fina. La primera se refiere al aprendizaje del control de todo el cuerpo mediante las habilidades necesarias para sentarse, ponerse de pie, andar, correr. La segunda cubre las habilidades de las manos y dedos para coger los objetos, alimentarse, escribir, asearse.
- Desarrollo cognitivo: incluye el modo en que el niño desarrolla las capacidades mentales necesarias para procesar la información, pensar, recordar, razonar. En los primeros años, las actividades del juego tiene un importante papel en el desarrollo de la cognición ya que los niños exploran su mundo mediante el juego, descubren qué hacen las cosas y resuelven problemas sencillos que se encuentran en los juegos y los puzzles. El desarrollo cognitivo se verá influido por la curiosidad y la motivación del niño para explorar y para persistir en una tarea determinada.
- La autoayuda describe cómo los niños desarrollan en los primeros años la independencia práctica para comer, dormir, asearse, vestirse; y después para viajar solos, manejar el dinero, comprar, cocinar y manejarse en el cuidado personal.
El desarrollo de cada una de estas áreas ha sido descrito con todo detalle por quienes han estudiado el desarrollo de los niños. En cada área el desarrollo progresa en una secuencia ordenada, de modo que los pasos últimos se basan en los primeros. Por ejemplo, los niños señalan y hacen gestos para comunicarse antes de usar las palabras, y después emplean palabras sueltas antes de unirlas para formar frases. Los niños aprenden a sentarse antes de ponerse de pie, y se ponen de pie antes de andar. Los niños con síndrome de Down progresan por lo general siguiendo los mismos pasos en cada área del desarrollo. Por eso, el conocimiento detallado que tenemos sobre estos pasos nos permite diseñar actividades que ayuden al niño a conseguir el paso siguiente.
Sin embargo, es importante también advertir que el progreso en cada área del desarrollo puede afectar al progreso en las demás, y debemos tener esto en cuenta cuando pensamos en las oportunidades de aprendizaje del niño. Por ejemplo, las habilidades motoras de un niño influirán sobre la vida social y la experiencia del lenguaje. Un niño que sea capaz de moverse puede desplazarse a la puerta y ver quién ha llegado, y puede seguir a sus padres por la casa y dejar que le sigan hablando mientras realizan sus actividades diarias. Un niño que no se puede mover pierde estas experiencias. De la misma manera, los retrasos en las habilidades motrices pueden afectar las habilidades cognitivas y de auto-ayuda, ya que se necesita una fina coordinación de los dedos para meter piezas de diversas formas en sus agujeros, construir bloques, completar los puzzles, mantener una cuchara o atar los botones. Los retrasos en el aprendizaje del lenguaje influirán en el desarrollo social y en las oportunidades de aprendizaje.
¿Qué influye en el desarrollo del niño?
Son muchos los factores que influyen en el desarrollo de cualquier niño, incluidos los factores genéticos, la vida familiar, la alud, las oportunidades educativas y la vida social en la comunidad. Si bien los genes juegan un papel, el desarrollo humano es un proceso (o un conjunto de procesos complejos) y requiere desde los primeros días la experiencia social.
Los bebés sonríen a una persona como parte de su interacción social, se mueven para tomar los juguetes que más les interesan, aprenden a hablar si se les habla, y aprender a entenderse a sí mismos y a los demás mediante la interacción social. Necesitan también sentirse amados y seguros, con el fin de tener confianza para aprender, para explorar el mundo y desarrollar su pleno potencial. Un niño normal y sano, colocado en un orfanato aislado, no se desarrollaría tanto como podría: todos los aspectos de su desarrollo se verán limitados o distorsionados. Las familias, los colegios y las comunidades ejercen un importante impacto en el modo en que los niños crecen, aprenden, se desarrollan; y esto mismo ocurre con los bebés con síndrome de Down.
Si deseamos ayudar a que los niños con síndrome de Down desarrollen su pleno potencial, necesitamos comprender el impacto que sobre ellos ejerce su biología, es decir, cómo la presencia de un cromosoma extra puede influir en el modo en que ellos perciben el mundo, aprenden y progresan en cada área del desarrollo. Sin embargo, hemos de ser siempre conscientes de que esto es sólo una parte del cuadro y que su desarrollo es tan influenciado por el mundo en el que viven y por las oportunidades que se les da como lo es para el resto de los niños.
Los primeros pasos en el desarrollo social y emocional se aprecian muy pronto, cuando tu bebé empieza a mirarte y a sonreír. Por lo general los bebés con síndrome de Down son muy sociales ―les gusta mirar a la cara, sonreír y empezar a conocer a otra gente. Los bebés aprenden a comprender las expresiones faciales, los tonos de voz, las posturas corporales, ya que éstos son los medios por los que expresamos cómo nos sentimos.
Otro aspecto del desarrollo social y emocional que se inicia pronto es el aprendizaje del control de las propias emociones y de la conducta, lo que llamamos autorregulación o autocontrol. Los niños tienen que aprender a situarse dentro de las reglas familiares y aprender a esperar: comprender que no siempre pueden hacer lo que quieren. Los niños lo aprenden conforme ven cómo sus padres los manejan para darles de comer o para llevarlos a dormir a unas horas determinadas que encajan dentro del horario dispuesto para el resto de la familia. Establecer estas rutinas durante el primer año es un paso importante a la hora de fijar unos límites y de ayudar a tu hijo a controlar su propia conducta.
¿Cómo se desarrollan los bebés con síndrome de Down?
Si lo contemplamos desde una perspectiva general, la respuesta a esta pregunta es que progresan de modo muy parecido a como lo hacen los demás niños en la mayoría de las áreas de desarrollo, pero a una velocidad más lenta. Sin embargo, si lo miramos más de cerca, resulta que su desarrollo avanza más deprisa en unas áreas que en otras, de forma que, con el paso del tiempo, nos encontramos con un patrón o perfil de puntos fuertes y débiles en las principales áreas del desarrollo. Por ejemplo, para la mayoría de los bebés con síndrome de Down el desarrollo social es un punto fuerte y no se retrasan mucho en la sonrisa y la interacción social, mientras que el progreso motor y el aprendizaje del lenguaje se retrasan más.
Si después empezamos a ver con detalle su progreso dentro de cada área del desarrollo, volvemos a encontrarnos con puntos débiles y fuertes. Por ejemplo, en la comunicación, van bien en la utilización de gestos para comunicarse, pero muestran mayor dificultad para el habla, de modo que entienden más que lo que pueden decir. En la cognición, van mejor en el procesamiento y recuerdo de la información visual ―lo que ven ― que de la información verbal ―lo que oyen―. Esto significa que tanto en la comunicación como en la cognición empezamos a apreciar diferencias en el modo en que los bebés y niños mayores con síndrome de Down van progresando y aprendiendo: es decir, no sólo hay retrasos.
Esta información resulta muy útil para ayudarnos a desarrollar los métodos más eficaces para enseñar y ayudar a que nuestros hijos progresen, como veremos en la siguiente sección. Podemos usar sus puntos fuertes para ayudarles a aprender con mayor rapidez y eficacia y, del mismo modo, podemos trabajar de forma directa para mejorar sus puntos débiles.
El desarrollo social/emocional
La relación con los demás
Los primeros pasos en el desarrollo social y emocional se aprecian muy pronto, cuando tu bebé empieza a mirarte y a sonreír. Por lo general los bebés con síndrome de Down son muy sociales ―les gusta mirar a la cara, sonreír y empezar a conocer a otra gente. Los bebés aprenden a comprender las expresiones faciales, los tonos de voz, las posturas corporales, ya que éstos son los medios por los que expresamos cómo nos sentimos.
Los bebés con síndrome de Down a menudo pasan más tiempo mirando a la cara y pendientes de la gente que los demás niños, y conforme van creciendo siguen estando interesados y pendientes de los demás, tanto de los adultos como de los otros niños. Esto es bueno por lo que repercute en su aprendizaje social y en su capacidad para relacionarse con los demás, pero gastan más tiempo buscando la atención de los otros que jugando y explorando los juguetes y el mundo físico. Ello puede ir ligado a su retraso en las habilidades motoras necesarias para jugar y explorar, pero si los padres están alertas sobre esto, usarán las situaciones de apego de su hijo para jugar con él y enseñarle cómo funcionan las cosas.
Cómo manejar la conducta
Otro aspecto del desarrollo social y emocional que se inicia pronto es el aprendizaje del control de las propias emociones y de la conducta, lo que llamamos autorregulación o autocontrol. Los niños tienen que aprender a situarse dentro de las reglas familiares y aprender a esperar: comprender que no siempre pueden hacer lo que quieren. Los niños lo aprenden conforme ven cómo sus padres los manejan para darles de comer o para llevarlos a dormir a unas horas determinadas que encajan dentro del horario dispuesto para el resto de la familia. Establecer estas rutinas durante el primer año es un paso importante a la hora de fijar unos límites y de ayudar a tu hijo a controlar su propia conducta.
Los niños con síndrome de Down pueden ser muy buenos para comprender cómo se comportan los demás, y a veces utilizan esta buena comprensión social para comportarse de una forma que no es nada útil. Brevemente, saben cómo conseguir las reacciones que desean por parte de los adultos; es así como pueden ser muy difíciles de manejar o muy buenos para hacerse con el control y comportarse de manera problemática. Por ejemplo, pueden rehusar irse a la cama, escaparse cuando vais por la calle, o negarse a permanecer quieto en clase.
Muchos de ellos serán fáciles de manejar, pero alrededor de un tercio de los preescolares son más difíciles ―en parte porque no son capaces todavía de comunicarse de forma eficiente. Por lo tanto es importante sentar los límites y las reglas, ya que los estudios demuestran que los niños con síndrome de Down que tienen conductas más difíciles a la edad de tres años progresan más lentamente en sus años escolares, probablemente porque no son capaces de permanecer quietos, escuchar y beneficiarse de las oportunidades de aprendizaje.
Además, si queremos que se beneficien de estar integrados en situaciones de guardería o preescolar con otros niños sin discapacidad, entonces habremos de esperar que se comporten los más posible en la forma más apropiada a su edad. Es importante explicar todo esto a los abuelos y tíos para que no “aniñen” o “mimen” a vuestro hijo. Y por último, vale la pena realmente ayudar a tu hijo a que controle su conducta, ya que será más divertida la vida familiar. Un niño con conducta problemática trastorna la vida familiar y aumenta la tensión de todos los miembros de la familia.
En este caso, el temperamento y la personalidad juegan en parte su papel, ya que algunos niños son más plácidos y fáciles de llevar desde su nacimiento, mientras que otros son más activos, exigentes y ansiosos. Hay algunos datos que respaldan la idea de que los niños con síndrome de Down tienden a tener personalidades positivas y a ser felices, amables y sociales, pero aun así hay un amplio margen de diferencias individuales entre nuestros hijos.
Aprender junto con los otros hijos
Todos los niños aprenden de los demás niños y los estudios demuestran que los que tienen síndrome de Down, a mitad de su infancia, hacen amigos normalmente como los demás niños. Inicialmente, se benefician del juego con los otros niños en la guardería y en el preescolar, en donde son capaces de modelar su conducta social con el ejemplo de la de los demás. Esto es cierto incluso si su retraso en el lenguaje influye en cómo lo relatan. A esta edad, los niños que no tienen discapacidad aceptan muy bien las diferencias y pueden ser muy buenos amigos, maestros y cuidadores.
